Kinderwunsch bei Erbkrankheit

Einsame Entscheidung für betroffene Paare

Wenn bei einem Elternteil genetisch das Marfan-Syndrom festgestellt worden ist, kann während der Schwangerschaft anhand der Pränataldiagnostik festgestellt werden, ob das Kind erkrankt ist. Dazu kann ab der 10. Schwangerschaftswoche eine Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme aus der Plazenta) oder ab der 15. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt werden.

Bei beiden Untersuchungen liegt das Fehlgeburtsrisiko bei 0,5-1 Prozent.  Es kann aber nur festgestellt werden, ob der Fötus vom Marfan-Syndrom betroffen ist, nicht, wie schwer die Krankheit ausgeprägt sein wird.

Das Wissen um diese Möglichkeit bringt Eltern natürlich schon zu Überlegungen. Will ich schon in der Schwangerschaft wissen, ob mein Kind krank sein wird? Was werde ich tun, wenn ich es weiß? Eine eindeutige Diagnose durch den Test ist natürlich besser als lange Ungewissheit.

Und mit dem Wissen um die Krankheit kann sich die Mutter auch besser auf die Geburt vorbereiten. Zum Beispiel kann sie für die Geburt eine Klinik mit angeschlossener Kinderkardiologie aussuchen. Vielleicht findet sie auch einen Kinderarzt, der sich mit dem Marfan-Syndrom auskennt.

Das Marfan-Syndrom ist natürlich nur ein Beispiel für Krankheiten oder Behinderungen, die während der Schwangerschaft entdeckt werden können. Die Konsequenzen, die sich für die Eltern ergeben, können sich natürlich unterscheiden, aber einige Gedankengänge sind mit Sicherheit ähnlich.


Die Medizin ist nicht machtlos

Zwar kann die Ursache des Marfan-Syndroms, der Genfehler, nicht behoben werden, aber die Symptome können heute sehr gut behandelt werden. Operationen am Herzen, den Augen oder am Rücken sind zwar immer noch ein Risiko, aber die OP-Techniken sind sicherer und erprobter als noch vor 30 Jahren. Wichtig ist eine regelmäßige Kontrolle, so dass frühzeitig vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden können. Unbehandelt liegt die Lebenserwartung beim Marfan-Syndrom zwar bei 30 – 40 Jahren, doch mit der richtigen Vorsorge kann auch ein Marfan-Patient ein völlig normales Lebensalter erreichen.

Als Eltern muss man sich aber darüber im Klaren sein, dass es eine enorme psychische Belastung ist, das eigene Kind schweren Operationen ausgesetzt zu sehen. Außerdem sollten Eltern einen gewissen Informationsstand haben, damit sie beim Arzt die richtigen Fragen stellen können. Manchmal benötigen sie auch etwas Verbissenheit, um die optimale Therapie ihres Kindes zu erreichen. Die Auseinandersetzung mit Ärzten wird nicht ausbleiben. Mitunter kann eine weitere Reise zu einem Spezialisten nötig sein.


Lebensqualität ist, was man daraus macht

Natürlich ist ein Leben, in dem man jedes halbe Jahr zum Kardiologen, zum Augenarzt oder zum Orthopäden gehen muss, nicht erstrebenswert. Natürlich ist es unangenehm, nie ohne starke Brille oder Kontaktlinsen zurecht zu kommen. Natürlich gibt es gerade für Kinder und Jugendliche schöneres als Krankengymnastik machen zu müssen.

Aber trotzdem ist ein Leben als Marfanpatient nicht die Hölle auf Erden. Es gibt genügend Dinge im Leben, die genauso genossen werden können wie von gesunden Menschen. Da sollte man sich auch nicht von Ärzten oder anderen Experten hineinreden lassen. Auch wenn es um bestimmte Empfehlungen bezüglich der Berufswahl oder der Wahl einer Sportart geht, sollte der Patient sich doch auch immer auf sein eigenes Gefühl verlassen.

In jedem Menschen steckt mehr als ein medizinischer Befund. Deshalb sollten Eltern auch mal den Gedanken an die Krankheit ausschalten, um zu sehen, was in ihrem Kind steckt. Wichtig ist, dass dem Kind trotz oder gerade auch wegen der Krankheit etwas zugetraut wird.

Eltern können sich in einem sicher sein, sie bekommen ein Kind und keinen kleinen Patienten. Ein Kind, das ihr Leben bereichern wird und mit dem sie die Welt neu entdecken können.

Tabea Lück

    « zurück